Tájékoztató a genetikai rendellenességek nem ultrahangos felismeréséről
Az embrionális (ébrényi) fejlődés folyamatában, számos időpontban kromoszóma (örökítő anyag) rendellenesség alakulhat ki (Pl.: Down szindróma, stb.). Ezek a magzati kórállapotok kétségtelenül gyakrabban jelentkezik a 34 évnél idősebb anyák és a 44 évnél idősebb apák esetében, de minden szülői életkorban előfordulhat. A terhesség idején végzett ultrahang vizsgálatokkal nem tudjuk megszerezni a sejtszíntű, az örökítő anyagra vonatkozó információkat. A kívánatos eredményt csak az anyai vér és / vagy a magzatvízből nyert magzati sejtek közvetlen vizsgálata biztosíthatja.
Választható és ajánlott módszerei:
FMF /Fetal Medicine Foundation/ irányelveinek megfelelő kombinált szűrés (anyai életkor, vérvétel útján meghatározott paraméterek, valamint ultrahangvizsgálaton alapuló valószínűség számítás): Előnye: a kiterjesztett korai ultrahang anatómiai vizsgálat.
A NIPT „non-invasive prenatal testing” (kezdőbetűiből: NIPT mozaikszó, mint csoport összefoglaló név, típusai: NIFTY, Panorama, PRENA, Tranquility, Trisomy, stb.)
anyai vérteszt, amely kromoszómális rendellenességek terhesség alatti felismerésére szolgál az anyai vérben jelenlévő magzati eredetű kromoszómák és töredékeik vizsgálatával. A magzat örökítő anyaga (DNS) a terhesség alatt a méhlepényen átkerülve kimutatható az anyai vérben és kellő biztonsággal azonosítható. A tesztek megbízhatósága minden eddigi vértesztét felülmúlja, de a vizsgálat szűrő vizsgálatnak, nem pedig diagnosztikus vizsgálatnak minősül, és a teszt pozitivitása esetén indokolt az amniocentézissel (magzatvízvétel) történő diagnosztikus megerősítés! Ugyanakkor ez a szűrővizsgálat nem foglalja magában a magzat ultrahang vizsgálatát. A szűrővizsgálatok statisztikai valószínűségi adatokat eredményeznek adott népességre, a vizsgált betegkörre vetítve. A jelen terhességben viselt magzatra vonatkozóan bizonyosságot nem, nagy mértékű valószínűséget (igen) nyújtanak, a bizonytalanságot teljes körűen nem oszlatják el.
Amniocentézis: az anyai hasfalon és méhfalon keresztül végzett magzatvíz mintavétel. Az eljárás kismértékben növelheti a vetélés kockázatát (0-0,5 %). A magzatvíz vétele nem fájdalmas.
Kombinált-teszt: A terhesség első harmadában – a 11 hét 0 nap és a 13 hét 6 nap között – két, az anyai vérben vizsgálható marker (terhesség alatt előforduló fehérje a PAPP-A, valamint a Béta-HCG), illetve az ultrahanggal vizsgálható és részben mérhető magzati paramétereken (tarkóredő vastagságából, magzati anatomia) alapuló valószínűség. A vizsgálat átlagosan 85-%-os hatékonysággal szűri a Down-, Edwards- és Patau szindrómát.
A 37 éves anyai életkortól minden várandósnak genetikai központban, genetikai szakrendelésen kell jelentkezni és ajánlott a kiterjesztett prénatális genetikai szűrés, melynek mikéntje a genetikai szakrendelés döntésén alapszik. Azonban az utóbbi években a hangsúly és gyakorlat a magzatvíz mintavételről a NIPT tesztekre tevődött át.
A fentiek alapján minden gyermekvállaló pár tudatában kell, legyen annak, hogy a magzati kromoszóma rendellenesség szűrésének és diagnosztikájának milyen mélységét szándékozik igénybe venni. Amennyiben teljes bizonyosságra törekednek a választandó megoldás a magzati kromoszómák közvetlen vizsgálata, kell legyen az eljárásból adódó kockázatok vállalásával. Minden más esetben az elérhető adatok „felszínesebbek” lehetnek, az eredmény nem ad teljes körű választ, de a vizsgálat a terhességet nem veszélyezteti.