Terhesség során végzendő ultrahang - genetikai ultrahang vizsgálatokról
A vizsgálat célja
Az vizsgálat célja a terhesség méhen belüli létének igazolása, a magzati genetikai és teratológiai rendellenességek kiszűrése, valamint a magzati kórállapotok felismerése, a magzati fejlődés nyomon követése. Törekszünk teljes részletességgel megvizsgálni a magzatot és feltárni az esetleges fejlődési rendellenességet. Keressük az úgynevezett gyakori, súlyos rendellenességeket: velőcsőzáródás- gerinc és koponya, agy – kisagy, szív, tüdő, mellkasüreg, rekeszizom, hasüreg, hasfal, vizeletkiválasztó és elvezető rendszer elváltozásait, végtaghiányt, stb. Vizsgáljuk a méhlepény, a méhfal és méhnyak állapotát és a magzati jólét egyéb paramétereit. A vizsgálat – a vizsgáló személy – sem tévedhetetlen. A magzati rendellenességek kiszűrését célzó ultrahang vizsgálat diagnosztikus hatékonysága a különböző típusú fejlődési rendellenességek esetén eltérő, sohasem éri el a 100%t, és így nem alkalmas minden rendellenesség, adott időben teljes biztonsággal történő felismerésére. A rendellenesség jellegétől függően a fel nem ismerés esélye az orvostudomány mai fejlettségi szintjén bizonyos esetekben csak 30 – 50%-ig is terjedhet. A terhesség 11-13. és a 18-22. és 30-32 hetében végzett, a magzati fejlődési rendellenességek és magzati jólét feltárását célzó ultrahang-szűrővizsgálat (melyet a „köznyelv genetikai ultrahang vizsgálatként” említ) túlnyomó többségben feltárja a valós magzati állapotot, de számos ok miatt eredményezhet álnegatív eredményt (álnegatív eredménynek nevezzük azt az állapotot, amikor a rendellenesség kialakult, de azt ultrahang vizsgálat során a vizsgáló személynek nem sikerül azt megállapítani, megtalálni). A vizsgálatot nehezítheti: a magzat elhelyezkedése, mozgása, a lepény helyzete, a magzatvíz mennyisége, az anyai hasfal vastagsága, az anyai jólét hiánya, vagy más ok, pl. az ultrahang készülék műszaki paraméterei, mely miatt az egyébként meglévő rendellenesség a vizsgálat során nem kerül felismerésre. A magzat szűrő ultrahang vizsgálatát megfelelő kategóriájú készüléken az Emberi Erőforrások Minisztériuma (EMMI) 26/2014. (IV.8.) rendelete alapján az adott terhességi kornak megfelelően a 11.-13. hét + 6. nap között, a 18.-22. hét, továbbá a 30.-32. hét között kell végezni.
Magzati szív célzott ultrahang vizsgálata
(Opcionalis, de külön ajánlás, beutaló nélkül is igénybe vehető, nem szülész orvosi kompetencia körbe tartozik.) A magzati szív kiterjesztett vizsgálatát jelenti ebben jártas vizsgáló által végezve, melynek az esetleges szívrendellenességekkel kapcsolatos találati aránya a szülészeti szűrővizsgálathoz képest nagyobb. Magzati szív ilyen jellegű speciális vizsgálatának megfelelő időszaka a magzati élet 20. hete, de ettől eltérő időpontban is végezhető. Többnyire gyermekgyógyász-gyermekkardiológus végzi. A speciális felkészültséget az indokolja, hogy a magzati szív és magzati keringés alapvetően másképpen működik méhen belül és a megszületés után. Méhen belül a magzat a tápanyagot és az oxigént is folyadék formájában a köldökereken át kapja, míg születése után az oxigént a tüdejével, a táplálékot pedig szájon át a bélrendszeri felszívódással szerzi meg.
Az alábbi esetekben kifejezetten ajánlott:
magzati ok: ha magzati szív rendellenesség gyanúja merült fel jelen vagy korábbi terhesség során, akár mindkét ági felmenők között is; szűrő ultrahangvizsgálat során észlelt kórosan alacsony, vagy magas magzati szívfrekvencia; tartósan fennálló szabálytalan ritmus esetén; méhlepényen keresztüli történő magzati gyógyszeres kezelés monitorizálására; a magzati élet korai szakában valószínűsíthetően, vagy igazoltan a magzatot ért károsító hatás esetén; a magzat egyéb szervrendszeri rendellenessége esetén, beleértve a kromoszóma-anomáliákat is; monochoralis ikerterhesség esetén;
anyai ok: anyai, vagy családi rizikótényező esetén (a szülőknél, testvérnél), ha azok cardiovascularis betegségek előfordulására hajlamosítanak, vagy szívfejlődési rendellenesség vált ismertté; anyai súlyos cukorbetegségben; anyai szisztémás lupus erythematosusban, illetve más autoimmun betegség esetén;
Tájékoztató a genetikai rendellenességek nem ultrahangos felismeréséről
Az embryonalis (ébrényi) fejlődés folyamatában, számos időpontban kromoszóma rendellenesség alakulhat ki (Pl.: Down szindróma, stb.). Ez a magzati kórállapot kétségtelenül gyakrabban jelentkezik a 34 évnél idősebb anyák és a 44 évnél idősebb apák esetében, de minden szülői életkorban előfordulhat. A terhesség idején végzett ultrahang vizsgálatokkal nem tudjuk megszerezni a sejtszíntű, az örökítő anyagra vonatkozó információkat. A kívánatos eredményt csak az anyai vér és / vagy magzatvízből nyert magzati sejtek közvetlen vizsgálata biztosíthatja.
Választható és ajánlott módszerei:
FMF /Fetal Medicine Foundation/ irányelveinek megfelelő kombinált szűrés (anyai életkor, vérvétel útján meghatározott paraméterek, valamint ultrahangvizsgálaton alapuló valószínűség számítás): Előnye: a kiterjesztett korai ultrahang anatómiai vizsgálat.
A NIPT „non-invasive prenatal testing”
(kezdőbetűiből: NIPT mozaikszó, mint csoport összefoglaló név: NIFTY, Panorama, PRENA, Tranquility, Trisomy, stb.)
anyai vérteszt, amely elsődlegesen a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwarsd- kór és Patau-szindróma) terhesség alatti felismerésére szolgál az anyai vérben jelenlévő magzati eredetű kromoszómák és töredékeik vizsgálatával. Kiterjesztett változataik néhány/számos egyéb magzati rendellenességet is jelezhetnek. A magzat örökítő anyaga (DNS) a terhesség alatt améhlepényen átkerülve kimutatható az anyai vérben és kellő biztonsággal azonosítható. A tesztek megbízhatósága minden eddigi vértesztét felülmúlja, de a vizsgálat szűrő vizsgálatnak, nem diagnosztikus vizsgálatnak minősül, és a teszt pozitivitása esetén indokolt az amniocentézissel történő diagnosztikus megerősítés! Ugyanakkor ez a szűrővizsgálat nem foglalja magában a magzat ultrahang vizsgálatát. A szűrővizsgálatok statisztikai valószínűségi adatokat eredményeznek adott népességre, a vizsgált betegkörre vetítve. A jelen terhességben viselt magzatra vonatkozóan bizonyosságot nem, nagy mértékű valószínűséget (igen) nyújtanak, a bizonytalanságot teljes körűen nem oszlatják el.
Amniocentézis: az anyai hasfalon és méhfalon keresztül végzett magzatvíz mintavétel. Az eljárás kismértékben növelheti a vetélés kockázatát (0-0,5 %). A magzatvíz vétele nem fájdalmas.
Kombinált-teszt: A terhesség első harmadában – a 11 hét 0 nap és a 13 hét 6 nap között – két, az anyai vérben vizsgálható marker (terhesség alatt előforduló fehérje a PAPP-A, valamint a Béta-HCG), illetve az ultrahanggal vizsgálható és részben mérhető magzati paramétereken (tarkóredő vastagságából, magzati anatomia) alapuló valószínűség. A vizsgálat átlagosan 85-%-os hatékonysággal szűri a Down-, Edwards- és Patau szindrómát.
A 37 éves anyai életkortól minden várandósnak genetikai központban, genetikai szakrendelésen kell jelentkezni és ajánlott a kiterjesztett prénatális genetikai szűrés, melynek mikéntje a genetikai szakrendelés döntésén alapszik. Azonban az utóbbi években a hangsúly és gyakorlat a magzatvíz mintavételről a NIPT tesztekre tevődött át.
A fentiek alapján minden gyermekvállaló pár tudatában kell, legyen annak, hogy a magzati kromoszóma rendellenesség szűrésének és diagnosztikájának milyen mélységét szándékozik igénybe venni. Amennyiben teljes bizonyosságra törekednek a választandó megoldás a magzati kromoszómák közvetlen vizsgálata, kell legyen az eljárásból adódó kockázatok vállalásával. Minden más esetben az elérhető adatok „felszínesebbek” lehetnek, az eredmény nem ad teljes körű választ, de a vizsgálat a terhességet nem veszélyezteti.